13 août 2015
Les patients de l’Ontario disposent maintenant d’un plus grand choix de tests génétiques
Le 13 août 2015 – Ottawa (Ontario) — Les résidents de l’Ontario pourront désormais subir des tests génétiques plus complets pour dépister les troubles cardiaques héréditaires. Le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) a étendu ses capacités de dépistage par le biais d’appareils de séquençage à la fine pointe de la technologie.
On estime que chaque année au Canada, plus de 700 enfants et adolescents meurent d’un arrêt cardiaque soudain. En dépistant les gènes qui en sont la cause, il est possible de maîtriser ces maladies et d’atténuer les risques de décès.
Le laboratoire de diagnostic en génétique moléculaire du CHEO est le seul en Ontario que le ministère de la Santé reconnaisse pour fournir ces nouveaux tests. Il offre la gamme la plus complète des tests de dépistage des cardiomyopathies héréditaires au Canada. On lui envoie des prélèvements de toute la province ainsi que du Nunavut, du Québec et même de la C. B.
« Dans le cas des troubles cardiaques héréditaires, il suffit de quelques connaissances pour sauver et changer la vie de nouveau-nés comme d’adolescents athlètes et de membres de leurs familles, quel que soit leur âge », explique Alex Munter, président-directeur général du CHEO. « Grâce à la grande compétence et à l’expertise de son équipe de génétique moléculaire, le CHEO est très fier de pouvoir offrir ce service aux Ontariens. »
Les cardiomyopathies affaiblissent le muscle cardiaque, réduisant sa capacité de pomper le sang. Certaines de ces maladies sont héréditaires. On estime que chaque année, les médecins renvoient 400 familles de l’Ontario à une clinique de génétique pour passer des tests qui permettent de diagnostiquer la cause de leurs troubles cardiaques ou d’identifier les membres de la famille qui risquent le plus de subir une attaque cardiaque qui menace leur espérance de vie.
Ces tests plus complexes, que le Laboratoire offre depuis le 1er juillet, analysent 27 gènes différents qui peuvent causer une cardiomyopathie hypertrophique ou ventriculaire droite arythmogène. De plus, le Laboratoire de génétique du CHEO offre maintenant de nouveaux panels de dépistage de la cardiomyopathie dilatée et de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique ainsi qu’un panel pour toute la cardiomyopathie qui permet d’examiner 45 gènes.
Cette capacité d’identifier avec précision les gènes qui causent des troubles cardiaques et d’obtenir de précieux renseignements des profils génétiques est assez récente. Elle découle de nouvelles recherches sur les causes génétiques et du progrès des technologies de séquençage de nouvelle génération. Le CHEO utilise un séquenceur MiSeq (Illumina) et cette année, il a acheté un NextSeq500 (Illumina), avec le soutien de la Fondation du CHEO. À l’encontre des premiers séquenceurs qui n’examinaient qu’un gène à la fois, ces nouveaux appareils peuvent examiner simultanément jusqu’à 45 gènes pour 12 patients dans un bref délai de 24 heures.
Le CHEO continue son leadership en matière de médecine personnalisée
Le séquençage de nouvelle génération, de concert avec une analyse poussée des données, offre de sérieux avantages et s’intègre rapidement aux soins cliniques. On appelle « médecine personnalisée » la capacité de prendre des décisions et de fournir un traitement sur mesure par rapport au profil génétique spécifique de chaque individu. L’expertise qui rend possible le séquençage et l’analyse de gènes multiples – comme les pratiquent les laboratoires de génétique du CHEO – ouvre la voie à la médecine basée sur le génome et de ce fait à l’avenir des soins de santé.
Une fois les gènes ainsi examinés, des spécialistes en génomique, des conseillers en génétique et des scientifiques les comparent aux génomes des bases de données et consultent différentes sources de documentation pour déterminer l’importance de ces gènes dans le cas de chaque patient. Comme les séquenceurs peuvent examiner une centaine de fois les régions d’ADN pertinentes d’une seule personne, les résultats sont d’une exactitude extraordinaire.
Si l’on obtient un résultat positif pour l’un de ces troubles cardiaques, on suit les patients de très près pour qu’ils adaptent leur style de vie aux circonstances. Ces patients devront peut-être réduire leur activité physique et s’ils développent des symptômes, on pourra les traiter avec des médicaments ou leur poser un stimulateur cardiaque. Lorsqu’on découvre un facteur de risque génétique chez une personne, on offre aux membres de sa famille du counseling et des tests génétiques pour déterminer leur risque de développer une cardiomyopathie.
Aperçu du Programme régional de génétique du CHEO
Le Programme régional de génétique du CHEO s’efforce de trouver des réponses à tous les stades de la vie des familles. Nous collaborons de près avec nos patients et avec leurs familles pour effectuer une évaluation génétique et pour leur offrir du counseling ainsi qu’une évaluation et un diagnostic génétiques dans les domaines de la génétique clinique, biochimique, cytogénétique et moléculaire. Nous menons deux des programmes de découverte de gènes rares les plus efficaces au Canada – FORGE Canada et Care for Rare. Ces deux programmes se sont taillé une renommée internationale. En menant des études de recherche de classe mondiale, nous avons déjà étudié 370 troubles, produit 190 diagnostics et identifié 80 gènes causant des maladies rares. Nos chercheurs et nos scientifiques sont chaque jour sur le point de faire de nouvelles découvertes en génétique.
Quelques mots sur le CHEO
Le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) est l’hôpital pédiatrique de la capitale du Canada. Chaque année, il aide plus de 500 000 enfants et adolescents. Il compte plus de 2 500 médecins, infirmières et infirmiers et employés qui se consacrent à fournir les meilleurs soins possibles aux enfants et aux adolescents de l’Est de l’Ontario, de l’Ouest du Québec, du Nunavut et de certaines régions du Nord de l’Ontario.
Le CHEO est un hôpital universitaire qui collabore de près avec l’Université d’Ottawa. Son Institut de recherche est en tête de file de la recherche. Le CHEO a pour vision de fournir des soins qui changeront de jeunes vies dans notre collectivité et d’innover pour changer de jeunes vies dans le monde entier.
Pour plus d’information, veuillez communiquer avec
Eva Schacherl
Gestionnaire des communications et stratège
Cellulaire : 613-769-5553
eschacherl@cheo.on.ca
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